당뇨병은 혈당의 상승을 공통된 특징으로 하는 대사질환군으로, 인슐린 분비장애 또는 인슐린 저항성을 초래하는 많은 원인들에 의해 발생하며, 고혈압, 이상지혈증, 비만, 죽상경화증 등 흔한 만성 퇴행성 질환을 잘 동반할 뿐 아니라, 눈, 신장, 신경, 혈관 등 여러 장기에 합병증을 일으켜 이에 따른 유병상태의 증가 및 기능장애, 사망 등 심각한 결과를 초래한다.

최근 우리나라에서도 사회경제적 발전과 생활수준의 향상으로 당뇨병의 유병율이 급격히 증가하고 있으며 이에 따라 당뇨병으로 인한 합병증, 사망에 따른 보건사회경제적 부담이 급증하고 있다.

당뇨병은 유전적 소인과 환경인자들에 의해 발병하며 흔한 만성 성인병 중 유전적 소인이 매우 강한 질환으로 당뇨병의 유전적 원인을 찾기 위한 노력이 선진국을 중심으로 줄기차게 진행되어 왔다. 그러나 아직까지 당뇨병의 원인 유전자가 밝혀진 경우는 5% 미만이며 대부분의 당뇨병 환자의 유전적 원인은 아직 밝혀져 있지 않다.

인간유전체(게놈)분석계획이 완성되어 모든 인간의 유전자 서열 구조가 알려지면 유전체 기능연구와 유전적 표지자를 검색하는 기술들이 급속도로 발달하게 될 것이다. 이러한 발전을 토대로 보건사회적 영향이 큰 암, 당뇨병, 심혈관질환 등의 유전적 원인을 규명하려는 경쟁이 더욱 치열해 질 것이다. 그러나, 당뇨병은 다유전자성 질환으로 멘델의 유전법칙을 따르지 않을뿐더러 생활습관의 영향이 더해지면서 다양한 표현형을 나타내기 때문에 임상적인 표현형을 잘 구분하는 일이 유전자 검색기술 및 생물정보의 발전과 더불어 매우 중요하다.

당뇨병의 유전체 연구에 필요한 임상정보와 DNA를 확보하기 위해서는 여러 병원의 적극적인 협조가 필요하며 이들로부터 얻게 될 임상정보와 DNA 시료 등을 표준화된 방법으로 획득, 보관, 측정하고 체계적이고 효율적인 유전체 연구를 위해서는 센터의 설립이 절대적으로 필요하다.